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¿Qué es la secuenciación del exoma?

La secuenciación del exoma es un enfoque más específico que la secuenciación del genoma completo, ya que se centra en la secuenciación de los exones. Al enfocarse en estas regiones, la secuenciación del exoma puede identificar variantes genéticas relacionadas con enfermedades y características específicas de manera más eficiente y a menor costo en comparación con […]

¿Qué es el exoma?

El exoma se refiere a la parte del genoma que contiene todos los exones, es decir, las regiones del ADN que se transcriben y se traducen en proteínas. Aunque el exoma representa aproximadamente el 1-2% del genoma humano, contiene la mayoría de las variantes genéticas conocidas que están relacionadas con enfermedades.