Aunque los términos «variante genética» y «mutación» a menudo se usan indistintamente, hay una diferencia sutil entre ellos. Una variante genética es una diferencia en la secuencia de ADN que puede ser común en la población y no necesariamente causar problemas de salud. Por otro lado, una mutación es una variante genética que causa un cambio en la función normal de un gen y generalmente se asocia con una enfermedad o condición específica.