La secuenciación del exoma es un enfoque más específico que la secuenciación del genoma completo, ya que se centra en la secuenciación de los exones. Al enfocarse en estas regiones, la secuenciación del exoma puede identificar variantes genéticas relacionadas con enfermedades y características específicas de manera más eficiente y a menor costo en comparación con la secuenciación del genoma completo. Sin embargo, no proporciona información sobre las regiones no codificantes del genoma.